ABSTRACT
La hipergilicinemia no cetósica es un error innato del metabolismo originado por un déficit en la actividad del sistema de clivaje de la glicina. Se caracteriza por acumulación de glicina en tejidos, sangre, líquido cefalorraquídeo y orina. Los síntomas clínicos característicos son convulsiones y daño al sistema nervioso central. Existen tres variantes: la clásica, las atípicas y la transitoria. El diagnóstico bioquímico consiste en la cuantificación de glicina en plasma y líquido cefalorraquídeo, así como el análisis simultáneo de ácidos orgánicos en orina. En los casos positivos se realiza el estudio molecular y/o diagnóstico enzimático. Este trabajo se desarrolló con los objetivos de implementar un protocolo para el diagnóstico bioquímico de la hiperglicinemia no cetósica en Cuba y describir los hallazgos clínicos y bioquímicos en los pacientes con sospecha clínica de la enfermedad. Se realizó un estudio descriptivo, transversal en 139 pacientes con sospecha clínica de un EIM de los aminoácidos en el 2014. En los pacientes con resultados positivos de una hiperglicinuria y perfil normal de ácidos orgánicos se cuantificó glicina en suero y líquido cefalorraquídeo por HPLC. Dos pacientes, con cuadros convulsivos refractarios al tratamiento, presentaron niveles elevados de glicina en orina y suero, con un perfil normal de ácidos orgánicos en orina. En ambos pacientes la relación de glicina líquido cefalorraquídeo/suero fue positiva. Debido al cuadro clínico y la edad de aparición de los síntomas se diagnostica una hiperglicinemia no cetósica neonatal clásica y una variante infantil (AU)
